Что такое семейная средиземноморская лихорадка (СЛЛ)?

Семейная средиземноморская лихорадка — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое проявляется жалобами на боли в животе и приступами лихорадки и может быть спутано с острым аппендицитом.

Что такое болезнь FMF (семейная средиземноморская лихорадка)?

Семейная средиземноморская лихорадка часто наблюдается, особенно в странах, граничащих со Средиземноморьем. Он распространен в Турции, Северной Африке, у армян, арабов и евреев. Это заболевание широко известно как семейная средиземноморская лихорадка (СЛЛ).

Заболевание FMF характеризуется болью в животе, болью и ощущением жжения в грудной клетке (плевитит), а также болью и отеком суставов (артрит) из-за воспаления слизистой оболочки живота, которое повторяется приступами и может длиться 3-4 дня. Иногда к картине может добавиться покраснение кожи на передней части ног. Как правило, эти жалобы могут исчезнуть сами по себе в течение 3-4 дней, даже если не проводится никакого лечения. Повторяющиеся атаки приводят к тому, что белок, называемый амилоидом, со временем накапливается в нашем организме. Амилоид чаще всего накапливается в почках, где может вызвать хроническую почечную недостаточность. В меньшей степени он может накапливаться в сосудистых стенках и вызывать васкулит.

Клинические проявления возникают в результате мутации гена пирина. Он передается генетически. Хотя наличие двух генов заболевания вместе вызывает заболевание, носитель гена заболевания не вызывает заболевание. Этих людей называют «носителями».

Каковы симптомы семейной средиземноморской лихорадки (СЛЛ)?

Семейная средиземноморская лихорадка (СЛЛ) — генетическое заболевание, распространенное в Средиземноморском регионе. Симптомы ССЛ могут проявляться фебрильными судорогами, сильной болью в животе, болью в суставах, болью в груди и диареей. Фебрильные судороги начинаются внезапно и продолжаются обычно от 12 до 72 часов, при этом боли в животе имеют резкий характер, особенно в области пупка. Боль в суставах особенно ощущается в крупных суставах, таких как колени и голеностопные суставы, тогда как боль в груди может возникать с левой стороны. Диарея может наблюдаться во время приступов и обычно ощущается в течение короткого времени.

Как диагностируется семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ)?

Диагноз ставится на основании клинических данных, семейного анамнеза, результатов обследования и лабораторных исследований. Эти тесты, вместе с высоким повышением лейкоцитов, увеличением оседания, повышением СРБ и повышением фибриногена, подтверждают диагноз семейной средиземноморской лихорадки. Польза от генетического тестирования у пациентов ограничена, поскольку мутации, выявленные на сегодняшний день, могут быть признаны положительными только у 80% пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой. Однако генетический анализ может быть полезен в атипичных случаях.

Возможно ли лечение семейной средиземноморской лихорадки (СЛЛ)?

Установлено, что лечение семейной средиземноморской лихорадки колхицином предупреждает приступы и развитие амилоидоза у значительной части больных. Тем не менее, амилоидоз по-прежнему остается серьезной проблемой для пациентов, которые не соблюдают лечение или начинают прием колхицина с опозданием. Лечение колхицином должно быть пожизненным. Известно, что лечение колхицином является безопасным, подходящим и жизненно важным методом лечения пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой. Рекомендуется использовать, даже если пациентка забеременела. Не было доказано, что колхицин оказывает вредное воздействие на ребенка. Однако беременным пациенткам с семейной средиземноморской лихорадкой рекомендуется пройти амниоцентез и изучить генетическую структуру плода.