Что такое болезнь СМА? Каковы симптомы и методы лечения заболевания СМА?

СМА , также известная как спинальная мышечная атрофия , является редким заболеванием, вызывающим потерю мышечной массы и слабость. Заболевание, которое влияет на подвижность, поражая многие мышцы тела, значительно снижает качество жизни людей. СМА, которая считается наиболее распространенной причиной смерти младенцев, чаще встречается в западных странах. В нашей стране это генетически наследственное заболевание, которое встречается примерно у одного ребенка на 6–10 тысяч родов. СМА — это прогрессирующее заболевание, характеризующееся потерей мышечной массы, происходящей из двигательных нейронов, называемых двигательными клетками.

Что такое болезнь СМА?

Это генетически наследственное заболевание, вызывающее потерю спинальных мотонейронов, то есть двигательных нервных клеток спинного мозга, вызывающее двустороннюю слабость в организме, с вовлечением проксимальных мышц, то есть вблизи центра тела, что приводит к к прогрессирующей слабости и атрофии, то есть потере мышечной массы. Слабость в ногах более выражена, чем в руках. Поскольку ген SMN у пациентов со СМА не может производить белок, двигательные нервные клетки в организме не получают питания, и в результате произвольные мышцы перестают функционировать. СМА, которая имеет 4 различных типа, также известна среди населения как «синдром распущенного ребенка». При СМА, которая в некоторых случаях даже делает невозможным прием пищи и дыхание, заболевание не влияет на зрение и слух и не приводит к потере чувствительности. Уровень интеллекта человека нормальный или выше нормы. Это заболевание, встречающееся в нашей стране один раз на 6000 родившихся, наблюдается у детей здоровых, но носителей заболевания. СМА может возникнуть, когда родители продолжают вести здоровый образ жизни, не осознавая, что они являются носителями, и когда это нарушение в их генах передается ребенку. Заболеваемость СМА у детей родителей-носителей составляет 25%.

Каковы симптомы заболевания СМА?

Симптомы спинальной мышечной атрофии могут варьироваться от человека к человеку. Наиболее частым симптомом является мышечная слабость и атрофия. Существует четыре различных типа заболевания, классифицированных в зависимости от возраста начала и возможных движений. В то время как слабость, наблюдаемая у пациентов 1-го типа при неврологическом обследовании, является общей и широко распространенной, у пациентов со СМА 2-го и 3-го типов слабость наблюдается в проксимальных мышцах, то есть в мышцах, близких к туловищу. Обычно может наблюдаться тремор рук и подергивание языка. Из-за слабости у некоторых пациентов может возникнуть сколиоз, также называемый искривлением позвоночника. Одни и те же симптомы наблюдаются при различных заболеваниях. Поэтому специалист-невролог подробно выслушивает историю пациента, изучает его жалобы, проводит ЭМГ, а также, когда врач сочтет это необходимым, к пациенту применяются лабораторные исследования и рентгенологические исследования. С помощью ЭМГ невролог измеряет влияние электрической активности головного и спинного мозга на мышцы рук и ног, а анализ крови определяет наличие генетической мутации. Хотя симптомы различаются в зависимости от типа заболевания, обычно они перечисляются следующим образом:

• Слабые мышцы и слабость, приводящая к отсутствию моторного развития.
• Снижение рефлексов
• Тремор в руках
• Неспособность сохранять контроль над головой.
• Трудности с кормлением
• Хриплый голос и слабый кашель
• Спазмы и потеря способности ходить.
• Отставание от сверстников
• Частые падения
• Трудно сидеть, стоять и ходить.
• Подергивание языка

Каковы типы заболевания СМА?

Существует четыре различных типа заболевания СМА. Эта классификация отражает возраст, в котором начинается заболевание, и движения, которые оно может выполнять. Чем старше возраст, в котором проявляются симптомы СМА, тем легче протекает заболевание. СМА 1-го типа, симптомы которой наблюдаются у детей в возрасте 6 месяцев и младше, является наиболее тяжелой. При первом типе замедление движений ребенка может наблюдаться на последних сроках беременности. Самыми серьезными симптомами пациентов со СМА 1-го типа, также называемых гипотоническими детьми, являются отсутствие движения, отсутствие контроля над головой и частые инфекции дыхательных путей. В результате этих инфекций у младенцев снижается объем легких, и через некоторое время им приходится оказывать респираторную поддержку. При этом движения рук и ног не наблюдаются у малышей, не обладающих такими базовыми навыками, как глотание и сосание. Однако они могут установить зрительный контакт своим живым взглядом. СМА 1-го типа является наиболее распространенной причиной детской смертности в мире.

СМА 2-го типа наблюдается у детей в возрасте 6-18 месяцев. Хотя до этого периода развитие ребенка было нормальным, симптомы начинают проявляться именно в этот период. Хотя пациенты 2-го типа, которые могут контролировать голову, могут сидеть самостоятельно, они не могут стоять или ходить без поддержки. Сами они не проверяют. Может наблюдаться тремор рук, невозможность набрать вес, слабость и кашель. Пациенты со СМА 2-го типа, у которых также могут наблюдаться искривления спинного мозга, называемые сколиозом, часто страдают инфекциями дыхательных путей.

Симптомы у пациентов со СМА 3-го типа начинаются после 18-го месяца. У младенцев, развитие которых до этого периода было нормальным, симптомы СМА могут появиться только в подростковом возрасте. Однако его развитие происходит медленнее, чем у его сверстников. По мере прогрессирования заболевания и развития мышечной слабости возникают такие трудности, как затруднение вставания, неспособность подниматься по лестнице, частые падения, внезапные судороги и неспособность бегать. Пациенты со СМА 3-го типа в более позднем возрасте могут потерять способность ходить и нуждаться в инвалидной коляске, а также может наблюдаться сколиоз, то есть искривление позвоночника. Дыхание у этих типов больных хотя и нарушено, но не такое интенсивное, как у 1-го и 2-го типа.

СМА 4-го типа, симптомы которой проявляются во взрослом возрасте, встречается реже, чем другие типы, и заболевание прогрессирует медленнее. Пациенты 4-го типа редко теряют способность ходить, глотать и дышать. Искривление спинного мозга можно наблюдать при заболевании, при котором наблюдается слабость в руках и ногах. У пациентов, которые могут сопровождаться тремором и подергиваниями, обычно поражаются мышцы, прилегающие к туловищу. Однако это состояние постепенно распространяется по всему организму.

Как диагностируется заболевание СМА?

Поскольку спинальная мышечная атрофия поражает двигательные и нервные клетки, ее обычно замечают при возникновении двусторонней слабости и ограничения движений. СМА возникает, когда родители решают завести ребенка, не осознавая, что они являются носителями, и мутировавший ген передается от обоих родителей ребенку. При наличии генетической наследственности от одного из родителей статус носительства может возникнуть даже в том случае, если заболевание не возникает. После того, как родители заметили отклонения в движениях своего ребенка и обратились к врачу, проводятся измерения нервов и мышц с помощью ЭМГ. При обнаружении отклонений от нормы подозрительные гены исследуются с помощью анализа крови и диагностируется СМА.

Как лечится болезнь СМА?

Окончательного лечения СМА пока не существует, но исследования продолжаются полным ходом. Однако качество жизни пациента можно повысить, применяя у врача-специалиста различные методы лечения для уменьшения симптомов заболевания. Повышение осведомленности родственников пациента с диагнозом СМА об уходе играет важную роль в облегчении ухода на дому и повышении качества жизни пациента. Поскольку пациенты со СМА 1 и 2 типа обычно умирают из-за легочных инфекций, крайне важно очистить дыхательные пути пациента при нерегулярном и неадекватном дыхании.

Лекарство от болезни СМА

Нусинерсен, получивший одобрение FDA в декабре 2016 года, используется для лечения младенцев и детей. Целью этого препарата является увеличение выработки белка под названием SMN из гена SMN2 и обеспечение питания клеток, тем самым задерживая гибель мотонейронов и, таким образом, уменьшая симптомы. Нусинерсен, одобренный Министерством здравоохранения нашей страны в июле 2017 года, за несколько лет был использован менее чем у 200 пациентов по всему миру. Хотя препарат получил одобрение FDA без различия типов СМА, исследований на взрослых пациентах не проводилось. Поскольку эффекты и побочные эффекты препарата, который имеет очень высокую стоимость, до конца не известны, считается целесообразным использовать его только для пациентов со СМА 1-го типа, пока не будет выяснено его влияние на взрослых пациентов со СМА. Для здоровой и долгой жизни не забывайте проходить регулярные осмотры у врача-специалиста.